Autizm diaqnozu nəyə əsaslanır?

Əvvəl diaqnozun qoyulması prosesinə toxunaq. Diaqnozun qoyulması xəstəliyin ayrı-ayrı əlamətlərini təhlil edib, xəstəliyi müəyyən etməkdir. Bu proses çox sadə görünsə də, tibb sahəsində ən çətin məsələdir ― hansı əlamətlər hansı xəstəliklərin diaqnozlarını təsdiqləyir və ya inkar edir. :))

Autizm pozuntusunda xəstəliyin əlamətlərini hansı yollarla əldə etmək olar? Təbiidir ki, uşağın tarixçəsi, onunla görüş və cihaz və ya laborator müayinələr əsas məlumat mənbələridir. Adı çəkilmiş mənbələr həkimi bir çox vacib əlamətlər haqqında məlumatla təchiz edə bilər. Bu məsələni sadələşdirmək üçün bütün əlamətləri üç qrupa bölmək olar:
1. autizm diaqnozunu təsdiq edən əlamətlər;
2. autizm diaqnozunu inkar edən əlamətlər (məsələn, digər xəstəliyin diaqnozunu təsdiq etməklə);
3. xəstənin vəziyyətinin anlaması üçün vacib olan, lakin diaqnoz prosesinə təsir etməyən əlamətlər.

Autizm diaqnozunun qoyulmasının prosedurunu belə təsvir etmək olar:
1. Valideynlə görüş (uşağın vəziyyətini, onda olan əlamətləri, həmin əlamətlərin nə vaxt peyda olunasını və necə inkişaf etməsini, digər nevroloji xəstəliklərin olub-olmamasını, ailə tarixini və bir çox başqa məsələləri müszakirəsini əhatə edir) — birinci qrup.
2. Uşaqla görüş və ona müşahidə (valideynin nə qədər dəqiq məlumat verməsini qiymətləndirilməsi, uşaq haqqında şəxsi təsvirin yaranması, digər davranış əlamətlərinin qeyd olunması) — birinci qrup.
3. Standartlaşdırılmış metodikalardan («autizm testləri»ndən) istifasəsi (məsələn, ADI-R və ADOS, CARS və s. tədbiq oluna bilər) — birinci qrup.
4. Uşağın intellektual səviyyəsinin ölçməsi — üçüncü qrup.
5. Epileptik ensefalopatiyanın olmadığının təsdiqlənməsi — yuxu EEQ — ikinci qrup.
6. Eşitmənin yoxlanılması (uşağın eşitməsində heç problemin olmamasına əmin olanda bu müayinəni buraxırlar) — ikinci qrup.
7. Beyin strukturunun yoxlanılması (MRT) — üçüncü qrup.
Təbiidir ki, bir neçə müayinə uşağın vəziyyətindən asılı olaraq əlavə oluna bilər. Bunu həkim təyin etməlidir.
// K.Ə.S.

Birinci qrupa uşaqla görüşdə müşahidə olunan müxtəlif əlamətlər, valideynlə uşaq haqqında aparılan müsahibə, uşağın inkişaf tarixçəsi və bəzi genetik testlər (məsələn, Rett sindromunu təsdiqləmək üçün) aiddir.

İkinci qrupa bəzi cihaz müayinələri aiddir. Ən çox istifadə olunan müayinələr elektroensefaloqrafiya (Landau-Kleffner sindormunu təsdiqləmək üçün) və eşitmə oyanmış potensiallarıdır (eşitmə problemləri aşkar etmək üçün).

Üçüncü qrupa isə bir çox müayiənə üsulu aiddir. Bu qrupa daxil olunan müayinələrin vacibliyi fərqlənir. Məsələn, beyin MRT-si uşağın beynin strukturunu (quruluşunu) göstərir və xəstəliyin səbəblərinə və gedişatına işarə edə bilər. Bəzi müayinələr isə uşağın vəziyyətinə nəzarət etmək üçün lazımdır (məsələn, qanda hemoqlobinin miqdarı). Müayinələrin bir qrupu isə yalnız müalicə usullarına bağlıdır (məsələn, qanda ağır metalların ölçməsi).

Beləliklə, diaqnozun qoyulması birinci və ikinci qruplardakı üsullardan istifadəsinə əsaslanır: autizm əlamətlərini təsdiq edən birinci qrup və həmin əlamətlərinin digər probləmdən irəli gəlmədiyini göstərən ikinci qrup.